1972 yılında hamile bir kadının kan örneği alındığında, doktorlar, bu kanın o dönemde bilinen tüm kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir yüzey molekülünden yoksun olduğunu fark etti. Tam 50 yıl süren araştırmaların ardından, İngiltere'den bilim insanları bu tuhaf moleküler eksiklik sayesinde insanlarda yeni bir kan grubu sistemi tanımlamayı başardı.

İngiltere Ulusal Sağlık Servisi hematologlarından Louise Tilley, yaklaşık 20 yıllık araştırmalarının sonunda bu başarıyı elde ettiklerini belirterek, "Bu yeni kan grubu sistemini nihayet ortaya koymak, nadir ancak önemli hastalara en iyi bakımı sunabilmek adına büyük bir başarıdır" dedi.

Hepimizin aşina olduğu ABO kan grubu sistemi ve Rh faktörünün (artı veya eksi olarak bilinen kısım) yanı sıra, insanlarda kan hücrelerini kaplayan çok çeşitli proteinler ve şekerler nedeniyle birçok farklı kan grubu sistemi bulunuyor.

Vücudumuz, bu antijen moleküllerini zararlı maddeleri tanımak ve ayrıştırmak için kullanıyor. Kan nakli sırasında bu antijenlerin eşleşmemesi, ciddi reaksiyonlara ve hatta ölümcül sonuçlara yol açabiliyor.

20. yüzyılın başlarında büyük kan grubu sistemleri keşfedildi. Ancak 2022 yılında tanımlanan Er kan sistemi gibi son yıllarda keşfedilen kan grupları, yalnızca az sayıda insanı etkiliyor. Yeni keşfedilen MAL kan grubu da bu nadir sistemlerden biri.

Mal kan grubu nasıl keşfedildi?

Tilley ve ekibi, 1972'deki hamile hastanın kanında eksik olan AnWj antijeninin yüzde 99,9'luk bir çoğunlukta mevcut olduğunu tespit etti.

Bu antijen, miyelin ve lenfosit proteinlerinde bulunduğundan, araştırmacılar yeni keşfedilen sistemi MAL kan grubu olarak adlandırdı.

MAL genlerinin her iki kopyasında mutasyon bulunan bireyler, AnWj-negatif kan tipine sahip oluyorlar.

Bu, hamile hastada gözlemlenen duruma benziyor. Araştırma ekibi, bu nadir kan grubuna sahip üç hasta daha tespit etti, ancak bu hastalarda mutasyon görülmedi. Bu durum, bazen kan hastalıklarının da antijenin baskılanmasına yol açabileceğini gösteriyor.

Yeni kan gruplarının önemi 

MAL proteini, hücre zarlarının stabil kalmasında ve hücre içi taşımada hayati bir rol oynuyor.

Önceki araştırmalar, AnWj antijeninin doğuştan mevcut olmadığını, doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıktığını göstermişti.

Araştırmaya katılan AnWj-negatif hastalar aynı mutasyonu paylaşırken, başka bir hücresel anormallik veya hastalık ile ilişkilendirilmediler.

Artık bu genetik işaretleyiciler tanımlandığına göre, hastaların negatif MAL kan grubunun kalıtsal olup olmadığını veya baskılanmaya mı bağlı olduğunu test etmek mümkün olacak. Bu, bazen altta yatan başka bir tıbbi sorunun işareti olabilir.

Bu nadir kan grubu özellikleri hastalar üzerinde yıkıcı etkilere sahip olabilir. Ancak bu tür durumları anlamak, daha fazla hayat kurtarmak için kritik bir adım olacaktır.

Araştırmanın sonuçları, Blood dergisinde yayımlandı.